Cfare është sindromi Down?

Cfare është sindromi Down?

Cfare është sindromi Down?

Syndromi Down quhet ndryshe trisomia 21. Është një situatë ku materiali gjenetik i shtuar shkakton nje vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik. Ajo prek 1 ne 800 lindje.
Të dhënat fizike dhe problemet mjekësore të lidhura me syndromin Down ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Ndërkohë që disa fëmijë kanë nevojë për një vëmendje mjekësore të vecantë të tjerët bëjnë një jetë të shëndetshme.
Megjithëse sindromi Down nuk mund të parandalohet ai mund të zbulohet para lindjes.

Cfarë e shkakton syndromin Down?

Normalisht në kohën e koncepsionit femija trashëgon informacion gjenetik prej prindërve në formën e 46 kromozomeve: 23 prej nënës dhe 23 prej babait. Në shumicën e rasteve me syndromin Down, fëmija merr një kromozom 21 shtesë – duke pasur një total prej 47 kromozomesh në vend të 46. Është pikërisht ky kromozon ekstra që shkakton vonesën në zhvillim të lidhur me syndromin Down.
Megjithëse askush nuk e di me siguri pse ndodh sindromi Down dhe nuk ka një mënyrë për parandalimin e gabimit gjenetik, shkencëtarët e dinë që gratë me moshë më të madhe se 35 vjec kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me syndromin Down. Në moshën 30 vjec psh., një grua ka një shanc 1 në 900 për të pasur një fëmijë më Down. Ky rrezik rritet në 1 në 350 në moshën 35 vjece. Në moshën 40 vjec rreziku është 1 në 100.

Diagnoza para lindjes

Ka dy grupe kryesor testesh. Teste depistimi dhe teste diagnostikimi. Testet e depistimit zakonisht kryhen lehtë nuk janë të shtrenjtë, nuk vendosin diagnozën, por vetëm e dyshojnë atë. Testet e diagnozës kanë saktësi të lartë por janë invaziv dhe kanë rrezikun e abortit apo komplikacioneve të tjera. Si rregull testet diagnostikuese këshillohen në gratë mbi 35 vjec.